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Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis type III [MPS III]) is a group of inherited lysosomal storage disorders, manifesting progressive central nervous system (CNS) and systemic disease in childhood, with progressive neurocognitive deterioration and loss of functional abilities, and premature death [ 1 ]. There are four autosomal recessive.
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Sanfilippo syndrome revealed the highest dysregulation of gene expression among MPS diseases, with numbers of down- and up-regulated transcripts (relative to healthy cells) exceeding 700 in every MPS III subtype. Such global changes in levels of transcripts and proteins encoded by them result in dysmorphology and dysfunctions of different.
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Persistent diarrhea. Frequent infections, especially in the ear and throat. Trouble sleeping. As the disorder progresses, a child with Sanfilippo syndrome will start displaying even more severe.